7月初，創新院孵化企業合肥中科金臻生物醫學有限公司籌建的國內首家腫瘤表觀遺傳早篩早診中心正式建成，即將投入運營。該中心的建成，將進一步推動腫瘤早篩早診基因檢測服務的全面覆蓋，在行業內發揮引領作用，提高癌癥早期檢出率。

 

        中科金臻系由創新院于2016年孵化成立的，一家專注于臨床腫瘤分子診斷與腫瘤精準治療相關技術產品研發的公司。2018年，創新院為中科金臻引入產業投資者上海易畢恩基因科技有限公司。上海易畢恩由表觀遺傳學領域國際領軍人物、美國芝加哥大學化學系教授何川領銜，此次合作正式為合肥引入腫瘤表觀遺傳學檢測技術進行成果轉化，由多方共同推進國內首家腫瘤表觀遺傳早篩早診中心的建設。

 

        研究表明，基因突變只能解釋10%的腫瘤發生機制，科學家預測另外有80%的機制可能需要由表觀遺傳學來解釋。何川教授一直致力于開發基于表觀遺傳學的癌癥基因檢測技術，曾榮獲多項國際榮譽，其研發的5hmC高通量檢測技術已獲得及申請共計14項國內外專利。通過利用該技術可以實現血液中細胞游離DNA（cfDNA）中腫瘤表觀遺傳標志物5hmC的高準確度檢測，獲得5hmC在基因組上的分布情況，通過構建的模型判讀進行腫瘤的早期篩查。

 

        目前，該技術已與上海中山醫院、北京協和醫院、上海華山醫院、上海腫瘤醫院、東方肝膽外科醫院、華西醫院等多家國內頂級醫院開展臨床合作，經過萬例癌癥血液樣本和健康血液樣本的驗證，最終實現了早期癌癥的高精準篩查，研發了“早易安——7種癌癥早期篩查”表觀遺傳標志物5hmC基因檢測產品，只需抽一管血即可發現早期腫瘤，靈敏度和特異性達90%以上。

 

        此次中心的建成一方面標志著何川教授開發的全球專利技術——腫瘤表觀遺傳標志物5-羥甲基胞嘧啶（5hmC）高通量測序技術的成果在合肥成功轉化落地，另一方面也代表著合肥市的腫瘤表觀遺傳學早篩早診服務走在了全國前列。